ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ

Αν ο 19ος αιώνας είναι ο αιώνας της Λογικής και ο 20ός της Φαντασίας, ο 21ος αιώνας είναι της Γενετικής. Μια νεαρή επιστήμη δυναστεύει ήδη το πνεύμα της ανθρωπότητας, θορυβοποιεί και φοβίζει, αλλά ταυτόχρονα προκαλεί θαυμασμό και ελπίδα. Μια επιστήμη καταγγέλλεται και ταυτόχρονα χειροκροτείται. Μια νέα δύναμη εκπορεύεται από το δοκιμαστικό σωλήνα των εργαστηρίων της Γενετικής και προκαλεί δέος.
Γενετική είναι η επιστήμη που εξετάζει τους μηχανισμούς με τους οποίους γίνεται η μεταβίβαση των χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά στα όντα.
Η Γενετική συνδέεται άμεσα με τη Μοριακή Βιολογία, τη Βιοτεχνολογία και την Ιατρική.
Πατέρας της θεωρείται ο Μendel. H επανάσταση όμως έγινε το 1953, όταν ο Αμερικανός Τ. Γουάτσον και ο Βρετανός Φ.Κρικ ανακάλυψαν το μόριο όπου περικλείεται το γενετικό υλικό, δηλαδή το DNA.

Η ΑΚΤΙΝΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΥ DNA
Το DNA είναι το μόριο στο οποίο κωδικοποιούνται και αποθηκεύονται όλες οι γενετικές πληροφορίες ενός οργανισμού. Το μόριο του DNA αποτελείται από δυο ελικοειδείς κλώνους, που είναι ενωμένοι και τυλίγονται ο ένας γύρω από τον άλλο, μοιάζοντας με μια περιστρεφόμενη σκάλα. Το DNA αποτελείται από το φωσφορικό οξύ, το σάκχαρο δεοξυριβόζη και από χημικές ενώσεις που ονομάζονται βάσεις. Κάθε ένωση δύο κλώνων αποτελείται από ένα ζευγάρι βάσεων, είτε αδενίνη(Α) και θυμίνη(Τ), είτε κυτοσίνη(C) και γουανίνη(G). Έχουμε περίπου τρία δισεκατομμύρια ζευγάρια βάσεων σε κάθε κύτταρο μας και αυτό είναι το γονιδίωμά μας, δηλαδή το DNA. Με μόνη εξαίρεση τους μονοωογενείς διδύμους, η ακολουθία των βάσεων(η σειρά Α, Τ, C, G) είναι διαφορετική για τον καθένα και αυτό είναι ένα από τα στοιχεία κάθε ανθρώπου που τον κάνει μοναδικό. Το γονίδιο είναι ένα τμήμα DNA, που κωδικοποιεί μια πρωτείνη. Οι πρωτείνες παράγονται από αμινοξέα στα ριβοσώματα των κύτταρων με τη βοήθεια του m-RNA και του t-RNA. Τα γονίδια, καθώς δίνουν εντολή για τη σύνθεση των πρωτεϊνών, καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του καθενός μας. Οι πολυμορφισμοί της σειράς των βάσεων καθορίζουν σε σημαντικό βαθμό την πολυμορφικότητα μας και αυτό συμπεριλαμβάνει την πιθανότητα
να εκδηλώσει κάποιος μια ασθένεια ή την αντίσταση του σ΄αυτήν.
Το DNA, που αποτελεί το γονιδιωμά μας, είναι οργανωμένο σε δομές, που ονομάζονται χρωμοσώματα και βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Κάθε χρωμόσωμα είναι ένα και μόνο μόριο DNA.
Τα φυσιολογικά κύτταρα στον άνθρωπο έχουν 46 χρωμοσώματα, 23 έρχονται από τον κάθε γονέα. Το κάθε σετ 23 χρωμοσωμάτων περιλαμβάνει 22 χρωμοσώματα και ένα Χ ή ένα Ψ, τα οποία καθορίζουν το φύλο. Οι γυναίκες έχουν 2Χ χρωμοσώματα, ενώ οι άνδρες έχουν ενα Χ και ενα Ψ. Τα χρωμοσώματα δεν είναι συνεχείς σειρές γονίδιων. Τα γονίδια είναι διεσπαρμένα ανάμεσα σε εκατομμύρια βάσεις DNA, οι οποίες δεν κωδικοποιούν συγκεκριμένες πρωτεινές και η λειτουργία αυτού του συγκεκριμένου μέρους του DNA είναι άγνωστη.
Υπολογίζουμε πως έχουμε περίπου 80.000 - 100.000 γονίδια, που αποτελούνται από 1.000 μέχρι μερικές χιλιάδες βάσεις. Για κάθε γονίδιο έχουμε δυο αντίτυπα, τα αλληλόμορφα γονίδια που καθορίζουν την ίδια ιδιότητα. Ένα έχουμε κληρονομήσει από τον πατέρα μας και ένα από τη μητέρα μας. Δηλαδή, αλληλόμορφα γονίδια είναι οι διαφορετικές μορφές του ίδιου γονίδιου. Οι άνθρωποι μπορούν να έχουν δύο πανομοιότυπα ή δύο διαφορετικά αλληλόμορφα για το κάθε γονίδιο. Τα αλληλόμορφα γονίδια βρίσκονται στις ίδιες θέσεις των ομόλογων χρωμοσωμάτων, δηλαδή ενός ζευγαριού χρωμοσωμάτων που είναι μορφολογικά όμοια. Παρά το γεγονός ότι φαινόμαστε διαφορετικοί ο ένας από τον άλλο, είμαστε πανομοιότυποι σε εκπληκτικό βαθμό στο επίπεδο του DNA. Υπάρχουν διαφορές μόνο στο 1% του DNA. Παρ΄όλα αυτά, οι διαφορές στο DNA είναι η βάση για τις περισσότερες φυσιολογικές διαφορές, οι οποίες μετατρέπονται και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.